La région du Saguenay–Lac-Saint-Jean est connue mondialement pour sa haute prévalence de certaines maladies génétiques. Ce fait alimente toutefois de nombreux mythes. Par exemple, il est faux d'affirmer qu'il y a plus de consanguinité au Saguenay qu'ailleurs au Québec. La prévalence des maladies rares dans la région s'explique plutôt par l'effet fondateur, soit un phénomène migratoire.
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